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📚 Endokrinologie und Stoffwechsel: Eine Übersicht
📝 Einleitung
Die Endokrinologie befasst sich mit Hormonen und ihren Auswirkungen auf den Körper, während der Stoffwechsel die chemischen Prozesse im Körper umfasst. Dieses Studienmaterial bietet eine strukturierte Übersicht über wichtige endokrine und metabolische Störungen, einschliesslich Schilddrüsen-, Nebenschilddrüsen- und Glukosestoffwechselerkrankungen sowie Störungen des Wasser- und Elektrolythaushalts. Ziel ist es, die Ätiologie, Klinik, Diagnostik und Therapie dieser Zustände verständlich darzustellen.
1️⃣ Schilddrüsenerkrankungen
1.1 Hyperthyreose
Eine Überfunktion der Schilddrüse.
- Ätiologie ✅
- Autoimmun: Morbus Basedow (häufigste Ursache)
- Entzündlich: Passager bei Hashimoto-Thyreoiditis und subakuter Thyreoiditis de Quervain
- Schilddrüsenautonomie: Autonomes Adenom, multifokale oder disseminierte Autonomie
- Medikamentös: Amiodaron, hohe Iodzufuhr (z.B. in Kontrastmitteln), Zytostatika
- Neoplasie: Schilddrüsenkarzinom (SD-CA), TSH-produzierendes Hypophysenadenom, paraneoplastische TSH-Produktion
- Klinik ✅
- Struma, Schwitzen, subfebrile Temperaturen, warme Haut
- Gewichtsverlust (trotz Heisshunger), gestörte Glukosetoleranz
- Tachykarde Herzrhythmusstörungen (HRST), arterielle Hypertonie
- Psychomotorische Unruhe, Reizbarkeit, Schlafstörungen, feinschlägiger Tremor
- Zyklusanomalien, Hyperreflexie, prätibiales Myxödem, Vitiligo, diffuser Haarausfall, Diarrhö
- Merseburger Trias (bei Morbus Basedow): Struma, Tachykardie, Exophthalmus (in ca. 60%)
- Diagnostik ✅
- Labor: Manifeste Hyperthyreose (TSH basal ↓, fT3↑ und/oder fT4↑); Latente Hyperthyreose (TSH basal ↓, normales fT3 und fT4). Bei M. Basedow: TRAK-AK (>90%) und TPO-AK (70%).
- Sonographie: Vergrösserte SD, vermehrte Vaskularisation ("vaskuläres Inferno" bei Basedow), echoarme Areale.
- Szintigraphie: Technetium-Uptake erhöht (>5%).
- Therapie ✅
- Thyreostatika (Thionamide): Vor jeder Operation/Radioiodtherapie zur Herstellung einer euthyreoten Stoffwechsellage (⚠️ Gefahr einer thyreotoxischen Krise!).
- Symptomatisch: Unselektive Betablocker (z.B. Propranolol; hemmen T4 zu T3 Konversion).
- Definitiv: Thyreoidektomie oder Radioiodtherapie.
- Komplikationen ⚠️
- Thyreotoxische Krise: Akute, lebensbedrohliche Exazerbation. Ätiologie: ungenügend behandelte Hyperthyreose, Infekte, Operationen, Iodexposition. Klinik: Tachykardie, Fieber, Erbrechen, Bewusstseinsstörung, Kreislaufversagen, Koma. Therapie: hochdosiert Thiomazol/Perchlorat, Betablocker, Glukokortikoide. Letalität >20%!
1.2 Morbus Basedow
Eine Autoimmunerkrankung und häufigste Ursache der Hyperthyreose.
- Epidemiologie: 40/100'000 pro Jahr, Frauen > Männer (5:1), v.a. 40-50 Jahre.
- Pathogenese: Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Antikörper (TRAK).
- Klinik: Merseburger Trias (Struma, Exophthalmus, Tachykardie), prätibiales Myxödem, endokrine Orbitopathie.
- Endokrine Orbitopathie: Exophthalmus durch lymphozytäre Infiltration und Volumenvermehrung retrobulbärer Strukturen. Korrelation zwischen TRAK-Höhe und Schweregrad. Therapie: Nikotinkarenz, Augenbefeuchtung, Glukokortikoide, ggf. operative Dekompression.
1.3 Schilddrüsenautonomie
TSH-unabhängige Produktion von Schilddrüsenhormonen.
- Ätiologie: Iodmangelgebiete (stimulierende TSH-Rezeptor-Punktmutation), exogene Iodzufuhr.
- Diagnostik: Unifokale (autonomes Adenom), multifokale oder disseminierte Autonomie.
- Therapie: Thyreostatika, nach Euthyreose immer Thyreoidektomie oder Radioiodtherapie.
1.4 Hypothyreose
Eine Unterfunktion der Schilddrüse.
- Epidemiologie: Frauen > Männer (4:1), Prävalenz 1% (manifest), 3-10% (latent).
- Ätiologie ✅
- Kongenital: Schilddrüsenaplasie/-ektopie, Iodmangel in der Schwangerschaft (führt zu Kretinismus).
- Erworben:
- Primär (häufigste): Hashimoto-Thyreoiditis, ausgeprägter Iodmangel, iatrogen (nach OP, Radioiodtherapie, Medikamente wie Thyreostatika, Amiodaron, Lithium).
- Sekundär: HVL-Insuffizienz (TSH-Mangel).
- Tertiär: Hypothalamische Insuffizienz (TRH-Mangel).
- Klinik ✅
- Kongenital: Trinkschwierigkeiten, Floppy Baby, Hypothermie, Apathie, Obstipation, Makroglossie, Gedeihstörung, geistige Retardierung (Kretinismus).
- Erworben: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Kälteintoleranz, Gewichtszunahme, Obstipation, Depression. Trockene, kühle Haut, brüchiges Haar, Hertoghe-Zeichen (Ausdünnung lateraler Augenbrauen). Generalisiertes Myxödem (teigige Schwellung), Heiserkeit, Bradykardie.
- Diagnostik ✅
- Manifeste Hypothyreose: fT4↓, (fT3↓), TSH↑ (primär); TSH↓ (sekundär/tertiär).
- Latente Hypothyreose: Normales fT4/fT3, TSH↑.
- Akutdiagnostik: Hypoglykämie, Hyponatriämie.
- Abklärungsdiagnostik: Anti-TPO-AK und Anti-Tg-AK.
- Neugeborenenscreening: TSH↑.
- 💡 Merke: Ein normaler TSH-Spiegel schliesst eine Hypo- oder Hyperthyreose mit hoher Wahrscheinlichkeit aus!
- Therapie ✅
- Manifeste Hypothyreose: Lebenslange L-Thyroxin-Substitution.
- Latente Hypothyreose: Substitution nur bei TSH >10 mU/L.
- Prävention: Iodsupplementierung in der Schwangerschaft und im Speisesalz.
- Komplikationen ⚠️
- Myxödemkoma: Ätiologie: Infekt, OP, Trauma. Klinik: Hypothermie, Myxödem, Hypoventilation, Hypotonie, Bradykardie. Therapie: L-Thyroxin i.v., Glukokortikoide, Erwärmung.
1.5 Hashimoto-Thyreoiditis
Häufigste Ursache der Hypothyreose.
- Epidemiologie: Frauen mittleren Alters (30-50 J.).
- Pathogenese: Autoimmune T-lymphozytäre Entzündung mit progredienter Zerstörung des Schilddrüsenparenchyms.
- Klinik: Frühstadium oft asymptomatisch, im Verlauf passagere Hyperthyreose, später Hypothyreose.
- Diagnostik: TSH↑, fT3↓, fT4↓ (im Frühstadium TSH↓, fT3↑ möglich). Antikörper: Anti-TPO-AK (ca. 90%), Anti-Tg-AK (50%). Sonographie: inhomogenes, echoarmes Parenchym.
- Therapie: Lebenslange L-Thyroxin-Substitution.
1.6 Thyreoiditis de Quervain
Subakute, granulomatöse Thyreoiditis.
- Ätiologie: Genetische Prädisposition (HLA-B35), gehäuft nach viralem Atemwegsinfekt.
- Klinik: Subakuter Verlauf mit Abgeschlagenheit, Fieber, druckdolenter Schilddrüse, passagere Hyperthyreose möglich.
- Diagnostik: Typische Klinik, Sturzsenkung, erhöhtes CRP, echoarmes Parenchym in Sonographie.
- Therapie: Spontanheilung in 80%, NSAR, Glukokortikoide.
1.7 Schilddrüsenkarzinom
- Epidemiologie: Häufiger bei Frauen.
- Ätiologie: Ionisierende Strahlung, MEN2/3.
- Formen ✅
- Papillär (60%): Lymphogene Metastasierung.
- Follikulär (30%): Hämatogene Metastasierung (Lunge, Knochen).
- Medullär (5%): Tumor der C-Zellen, in 15% MEN2/3.
- Anaplastisch (5%): Hämatogene und lymphogene Metastasierung, schlechte Prognose.
- Klinik: Meist asymptomatisch, derber Strumaknoten, Dysphagie, Heiserkeit, zervikale Lymphadenopathie.
- Diagnostik ✅
- Labor: Meist Euthyreose. Tumormarker (postoperativ): Thyreoglobulin (papillär/follikulär), Calcitonin/CEA (medullär).
- Sonographie: Echoarmer, unscharf begrenzter Knoten >1 cm, Mikroverkalkungen.
- Szintigraphie: Kalter Knoten.
- FNP, Biopsie, Genanalyse (Ret-Protoonkogen bei MEN2/3).
- Therapie: Totale Thyreoidektomie mit Lymphknotendissektion. Adjuvante Radioiodtherapie (papillär/follikulär) oder Bestrahlung (anaplastisch). Postoperative Hormonsubstitution zur TSH-Supprimierung.
- Prognose: Papilläres Mikrokarzinom mit bester Prognose; anaplastisches Karzinom wenige Monate Überlebenszeit.
2️⃣ Nebenschilddrüsenerkrankungen
2.1 Hyperparathyreoidismus
Erhöhte Parathormon (PTH)-Synthese.
- Physiologie 📚
- PTH: ↑ Ca-Resorption (Darm, Knochen, Niere), ↑ Vitamin D-Synthese, hemmt Phosphat-Rückresorption.
- Vitamin D: ↑ Ca-Resorption (Darm, Knochen, Niere).
- Calcitonin: ↓ Ca-Ausscheidung (Niere), Ca-Einbau in Knochen, hemmt Ca-Resorption im Darm.
- Klinik ✅
- Oft asymptomatisch!
- Nephrolithiasis, Polyurie, Polydipsie, arterielle Hypertonie.
- Diffuse Osteopenie, Knochen-/Gelenkschmerzen, Spontanfrakturen, Muskelschwäche.
- Übelkeit, Obstipation, Magen-/Duodenalulzera, Pankreatitis.
- Depressive Verstimmung.
- 💡 Merke: "Stein – Bein – Magenpein"
- Formen, Diagnostik & Therapie ✅
- 1° (primär): Autonom erhöhte PTH-Synthese (Adenom, Hyperplasie).
- Labor: Ca²⁺↑, P↓, PTH↑, AP↑.
- Therapie: Operative Entfernung der Epithelkörperchen.
- 2° (sekundär): Erhöhter PTH-Spiegel aufgrund von Hypokalzämie/Hyperphosphatämie (chronische Niereninsuffizienz, Ca-/Vit D-Mangel).
- Labor: Ca²⁺↓, P↑, PTH↑, AP↑.
- Therapie: Behandlung der Grunderkrankung, Substitution von Calcitriol, Calcium.
- 3° (tertiär): Hyperkalzämie bei lange bestehendem sekundärem Hyperparathyreoidismus.
- Labor: Wie 1°.
- Therapie: Chirurgische Entfernung von Nebenschilddrüsenanteilen.
- 1° (primär): Autonom erhöhte PTH-Synthese (Adenom, Hyperplasie).
2.2 Hypoparathyreoidismus
- Ätiologie: Iatrogen (postoperativ nach SD-OP), metabolisch (Hyperphosphatämie, Hypomagnesiämie), autoimmun, genetisch.
- Klinik: Symptome der Hypokalzämie: Kribbelparästhesien, Muskelkrämpfe, Hyperreflexie, Pfötchen-/Spitzfussstellung, HRST (QT-Verlängerung).
- Diagnostik: PTH↓, Ca↓, P↑, Mg↓.
- Therapie: Ca- und 1,25-(OH)2-Vitamin-D-Substitution.
3️⃣ Glukosestoffwechselstörungen
3.1 Metabolisches Syndrom
- Definition ✅
- Stammbetonte Adipositas (Taillenumfang >80cm (w) bzw. >94cm (m)).
- Zwei der folgenden Faktoren:
- Triglyceride (>1.7mmol/l) ↑
- HDL-Cholesterin ↓
- Blutdruck (>130/85 mmHg) ↑
- Nüchtern-Blutzucker (BZ) >5.6 mmol/l oder Diabetes mellitus Typ 2.
- Therapie: Lebensstiländerung, medikamentöse Therapie der Hypertonie/Dyslipidämie/DM.
- Komplikationen: Nicht-alkoholische Fettleber (NAFLD).
3.2 Diabetes Mellitus
- Pathogenese ✅
- Typ 1: Autoimmune Zerstörung von >80% der β-Zellen des Pankreas (absoluter Insulinmangel).
- Typ 2: Periphere Insulinresistenz und abnorm verminderte Insulinsekretion (relativer Insulinmangel).
- Andere Typen: MODY, pankreopriver DM, medikamenten-induziert.
- Gestationsdiabetes: Erhöhte Insulinresistenz im 2./3. Trimenon.
- Klinik ✅
- Typ 1: Rasche Manifestation (meist jung), ketoazidotisches Koma als Erstmanifestation.
- Typ 2: Initial jahrelang asymptomatisch, oft Zufallsdiagnose.
- Allgemein: Leistungsminderung, Müdigkeit, Polyurie, Polydipsie, Sehstörungen, Gewichtsabnahme (Typ 1), Wadenkrämpfe, Pruritus.
- Diagnostik 📊
| Parameter | Diabetes Mellitus | "Prädiabetes" | Gesund |
| :------------------ | :---------------- | :-------------------------- | :--------------- |
| Glucose (nüchtern) | ≥7,0 mmol/L | 5,6–6,9 mmol/L | <5,6 mmol/L |
| HbA1c | ≥6,5 % | 5,7–6,4 % | <5,7 % |
| 2-h-Wert OGTT | ≥11,1 mmol/L | 7,8-11,0 mmol/L | <7,8 mmol/L |
- Typ 1: C-Peptid-Bestimmung (erniedrigt), Antikörper (Anti-GAD-AK, Anti-IA-2-AK).
- Verlaufskontrollen: Alle 3-6 Monate (Nüchtern-BZ, HbA1c), jährlich (metabolisches Syndrom, Fusspulse, Nierenparameter, Augenhintergrund).
- Therapie ✅
- Ziele: HbA1c <7.5%, körperliche Bewegung, Ernährungsempfehlungen.
- Typ 1: Lebenslange Insulintherapie (Basis-Bolus-Prinzip).
- Typ 2:
- Stufe I: Lebensstiländerung (Gewichtsreduktion, Bewegung).
- Stufe II: Metformin-Monotherapie.
- Stufe III: Metformin + anderes orales Antidiabetikum / GLP-1-Rezeptor-Antagonist / Insulin.
- Stufe IV: Intensivierte Insulintherapie.
- Insulintherapie: Basis-Bolus-Prinzip (Basalinsulin + prandiales Insulin), Korrekturinsulin.
- Probleme ⚠️
- Dawn-Phänomen: Frühmorgendliche Hyperglykämie durch erhöhten Insulinbedarf.
- Somogyi-Effekt: Postprandiale Hyperglykämie nach zu hoher Insulindosis am Vorabend.
- Hypoglykämien: Lebensbedrohlich.
- Komplikationen ⚠️
- Akut: Hyperglykämisches Koma (ketoazidotisch, hyperosmolar), Hypoglykämie.
- Chronisch:
- Makroangiopathie: KHK, pAVK, Schlaganfall.
- Mikroangiopathie:
- Diabetische Nephropathie: Noduläre Glomerulosklerose, Mikroalbuminurie, Niereninsuffizienz.
- Diabetische Neuropathie: Periphere sensomotorische Polyneuropathie (Burning feet, reduziertes Schmerzempfinden), autonome Neuropathie (stummer MI, Gastroparese, erektile Dysfunktion).
- Diabetische Retinopathie.
- Diabetisches Fusssyndrom: Neuropathisch (Malum perforans), ischämisch, Charcot-Fuss.
3.3 Hyperglykämisches Koma
- Ätiologie: Fehlende Insulinzufuhr oder erhöhter Insulinbedarf (Infektion, OP).
- Pathogenese ✅
- Ketoazidotisches Koma (v.a. Typ 1): Insulinmangel → Hyperglykämie + Lipolyse → Ketose → metabolische Azidose.
- Hyperosmolares Koma (v.a. Typ 2): Ausreichend Insulin zur Hemmung der Lipolyse, aber nicht zur Glukoseaufnahme → starke Dehydratation.
- Beide: Hyperglykämie → Hyperosmolarität → osmotische Diurese → Hypovolämie, Elektrolytverlust.
- Klinik: Polyurie, Polydipsie, Erbrechen, Exsikkose, Hypotonie, Bewusstseinseintrübung.
- Ketoazidotisch: Schneller Beginn, Bauchschmerzen, Acetongeruch, Kussmaul-Atmung.
- Hyperosmolar: Schleichender Beginn, höhere BZ-Werte, trockene Haut.
- Diagnostik: BZ-Bestimmung (ketoazidotisch 20-40 mmol/L, hyperosmolar 35-60 mmol/L), aBGA (pH↓, BE↓, Bikarbonat↓ bei Ketoazidose), Elektrolyte, Ketonkörper im Blut/Urin.
- Therapie: Intensivmedizinisch! Rehydratation (NaCl 0.9%), Insulingabe, Elektrolytkontrolle (K⁺-Ausgleich), Bikarbonatgabe bei pH <6.9.
3.4 Hypoglykämie
- Definition: Whipple-Trias: BZ <2.8 mmol/L + Symptomatik + Verschwinden der Symptome nach BZ-Erhöhung.
- Ätiologie: Alkoholkonsum, Fasten, körperliche Belastung, Insulinom, NNR-Insuffizienz, Hypothyreose. Bei Diabetikern: Überdosierung von Antidiabetika/Insulin.
- Klinik: Plötzliches Einsetzen von Tachykardie, Kaltschweissigkeit, Heisshunger, Tremor, Vigilanzstörung (Müdigkeit bis Koma), Verwirrtheit.
- Therapie: Orale Glukoseaufnahme, Glukoseinfusion, Glukagon i.m./s.c.
4️⃣ Störungen des Wasser- und Elektrolythaushalts
4.1 Diabetes Insipidus
Gestörte ADH-Wirkung.
- Ätiologie ✅
- Zentral (häufig): Reduzierte ADH-Produktion (idiopathisch, SHT, Hirntumor, Meningitis).
- Renal (selten): Fehlendes Ansprechen der Niere auf ADH (hereditär, Hyperkalzämie, Hypokaliämie, Lithium).
- Pathogenese: ADH vermittelt Einbau von Aquaporinen → Rückresorption von freiem Wasser. Störung führt zu hypotonem Harn und Polydipsie.
- Klinik: Polyurie, zwanghafte Polydipsie, Nykturie, Schlafmangel.
- Diagnostik: Serumnatrium hochnormal/hypertone Dehydratation, Blut-Osmolalität↑, Urin-Osmolalität↓. Durstversuch, Desmopressin-Test (unterscheidet zentral vs. renal).
- Therapie: Zentral: Desmopressin. Renal: Thiaziddiuretika, NSAR.
4.2 SIADH (Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion)
- Synonym: Schwartz-Bartter-Syndrom.
- Ätiologie: Paraneoplastisch (SCLC), hypophysär (Meningitis, SHT), Medikamente (Thiazide).
- Pathogenese: ADH-vermittelter Aquaporin-2-Einbau im Sammelrohr → gesteigerte Wasserresorption → hypotone Hyperhydratation und Verdünnungshyponatriämie.
- Klinik: Oft asymptomatisch, ggf. Appetitlosigkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Muskelkrämpfe, Reizbarkeit. Keine Ödeme.
- Diagnostik: Hyponatriämie, Serumhypoosmolarität, konzentrierter Urin, erhöhtes Plasma-ADH.
- Therapie: Behandlung der Grunderkrankung, Flüssigkeitsrestriktion, Vasopressin-Antagonist (Tolvaptan).
- ⚠️ Cave: Langsamer Ausgleich der Hyponatriämie, um pontine Myelinose zu vermeiden!
