📚 Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) ve Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) Çalışma Materyali
Kaynak Bilgisi: Bu çalışma materyali, kullanıcı tarafından sağlanan kopyalanmış metinler ve bir ders ses kaydı transkripti birleştirilerek oluşturulmuştur.
Giriş
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) ve Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), çocukluk çağında başlayan ve bireyin sosyal, akademik ve günlük yaşam işlevselliğini önemli ölçüde etkileyen nörogelişimsel bozukluklardır. Her iki durumun da erken tanısı ve uygun müdahalesi, bireylerin yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir. Bu materyalde, her iki bozukluğun epidemiyolojisi, tanı kriterleri, etiyolojisi, belirtileri, ayırıcı tanısı, komorbid durumları ve tedavi yaklaşımları ayrıntılı olarak ele alınacaktır.
1. Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB)
OSB, sosyal iletişim ve etkileşimde kalıcı güçlükler ile sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgi alanları veya etkinliklerle karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluktur.
1.1. Epidemiyoloji 📊
- Yaygınlık:
- Amerika Birleşik Devletleri'nde (CDC, 2022 verileri): 1/31
- Türkiye'de (6712 çocuklu çalışma): 1/117
- Yıllar İçinde Artan Prevalans Nedenleri:
- ✅ Artan farkındalık
- ✅ Erken tanı
- ✅ İleri ebeveyn yaşı
- ✅ OSB tanımındaki değişiklikler
1.2. Tanı Kriterleri (DSM-5'e Göre) 📚
OSB tanısı için aşağıdaki iki ana alandaki kriterlerin karşılanması gerekmektedir:
- Toplumsal Etkileşim/İletişim Eksiklikleri: Bu alandaki üç ölçütün tamamı karşılanmalıdır.
- Sınırlayıcı ve Yineleyici İlgi, Davranış ve Etkinlikler: Bu alandaki dört ölçütten en az ikisi karşılanmalıdır.
- Ek Belirlemeler: Zihinsel yetersizliğin, dil yetersizliğinin, bilinen bir tıbbi/ruhsal/davranışsal durumun veya katatoninin eşlik edip etmediği belirlenmelidir.
1.3. Etiyoloji ve Patogenez 🧬
OSB gelişiminde genetik, nörobiyolojik ve çevresel faktörler rol oynamaktadır.
- Genetik Faktörler:
- Eşit olmayan cinsiyet dağılımı, kardeşlerde artmış prevalans, monozigotik ikizlerde artmış konkordans ve akrabalık derecesinin artmasıyla OSB artışı genetik katkıyı destekler.
- Poligenik geçiş, belli kromozomlardaki anormallikler (1, 2, 3, 7, 15, 16, 17, 22) ve tek gen mutasyonları üzerine araştırmalar yapılmıştır.
- Otizme Eşlik Eden Tek Gen Mutasyonuna Bağlı Sendromlar: Frajil X Sendromu, Tüberoskleroz, Nörofibromatozis tip I, PTEN makrosefali sendromu, Rett Sendromu, Timothy Sendromu.
- Nörobiyolojik Faktörler:
- Erken çocukluk döneminde (2 yaş öncesi) beyin hacminin aşırı büyümesi.
- Nöroinflamasyon ile amigdala ve serebellumda nöron sayısında azalma.
- Prefrontal kortekste nöron sayısında artış.
- Artmış serotonin ve azalmış GABA düzeyleri gibi nörotransmitter anormallikleri.
- Çevresel Faktörler:
- İleri anne (>40) ve baba (>50) yaşı.
- Gebelik sırasında SSRI, parasetamol, valproat, talidomid, misoprostol gibi ilaç maruziyetleri.
- Perinatal komplikasyonlar: Makat geliş, ensefalopati, mekonyum aspirasyonu, DDA, ABO/Rh uyuşmazlığı, hiperbilirubinemi, maternal ateş, GDM, preeklampsi.
- İlişkisiz Faktörler: Sigara, ağır metale maruziyet, D vitamini eksikliği. Aşıların (thimerosal içeren) otizmle ilişkisi olmadığı artık kesin olarak bilinmektedir. Folik asit ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
1.4. Belirtiler (Yaş Dönemlerine Göre) 👶👧🧑🦱
Belirtiler genellikle yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar.
- Yaşamın Birinci Yılı:
- 6. ayda daha az göz kontağı ve sosyal gülümseme.
- 6-12. aylar arası: Çevrenin daha az farkında olma, daha az gülümseme, yüzlere/seslere/ismine daha az tepki verme, yeterince taklit edememe, olumlu duyguları daha az gösterme.
- Yaşamın İkinci ve Üçüncü Yılları:
- Göz teması yetersizliği ve sosyal etkileşimde azalma.
- Konuşmaya yanıt vermeme ve ismine bakmama.
- Sözel ve motor taklitte yetersizlik.
- Sembolik oyunlar oynamama.
- Nesneleri farklı şekillerde keşfetme (yüzlerine sürterek, koklayarak).
- Okul Öncesi Dönem:
- Kazanılmamış dil gelişimi en sık şikayettir.
- Aralıksız, melodik, kendi kısıtlı alanında konuşma.
- Ailesini tanımıyormuş gibi temastan kaçınma.
- Dönen cisimlere aşırı ilgi, el çırpmak gibi stereotipik davranışlar.
- Yabancılarla beraber yürümek, başkalarının özel alanına girmek.
- Yalnız kalmayı tercih etmek.
- Okul Dönemi:
- OSB'li çocuklar değişimlere dirençli oldukları için akademik ve sosyal beceri gerektiren okul ortamında zorlanabilirler.
- İçe kapanıklık, garip ve uygunsuz ses tonu, ekolali, zamir karıştırma.
- İlgi duyduğu konularda uzun süre tek başına konuşma.
- Belli durumlarda yoğun korku ve kaygı.
- Rutinler yapılmadığında uzamış ve yoğun öfke nöbetleri.
- Ergenlik Dönemi:
- Mental retardasyon eşliğinde: Öfke-dürtü kontrol sorunları, özbakımda kısıtlılıklar, karşı cinsle sorun yaşama, farklı olduğunu hissetmeden dolayı depresif durum, dürtüsel davranış, toplum içinde uygunsuz cinsel davranış.
- Normal zekaya sahip 11-20 yaş OSB'lilerde %40 intihar düşüncesi veya girişimi bildirilmiştir.
1.5. Tanı Araçları 🛠️
- 16-30 aylık çocuklarda Değiştirilmiş Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (M-CHAT-R/F) kullanılmaktadır.
- Türkiye'de en sık kullanılan ölçek Çocukluk Otizmi Puanlama Ölçeği'dir.
- ⚠️ Önemli: Hiçbir ölçek klinik muayenenin yerini tutamaz. Ayrıntılı fizik muayene şarttır (tüberoskleroz, nörofibromatozis cilt bulguları, mikro/makrosefali, konjenital anomali, kendine zarar verme/istismar bulgusu).
- Kromozom analizi, EEG, MRI görüntüleme, aminoasit ve mitokondriyal bozukluk için ileri tetkikler gerekebilir.
1.6. Ayırıcı Tanı 🔍
OSB'nin ayırıcı tanısında birçok durum göz önünde bulundurulmalıdır:
- Dil Bozuklukları: Sosyal yetersizlikler ve tekrarlayıcı hareketler olsa da, işaret etme, jest ve mimik, sözel olmayan iletişim ve algılama korunmuştur.
- Zihinsel Engellilik: OSB'ye %11-65 oranında eşlik edebilir. Ancak izole zihinsel engellilikte dış dünyaya ve erişkinlere ilgi korunmuştur.
- Üstün Zekalı Çocuklar: DEHB, öğrenme yetersizliği, kaygı nedeniyle OSB'yi taklit edebilir. Ancak sosyal etkileşimden hoşlanırlar ve normal toplumsal dil becerilerine sahiptirler.
- Toplumsal İletişim Bozukluğu: Sözel/sözel olmayan iletişimin sosyal kullanımında kalıcı zorluk. Sınırlı, tekrarlayan kalıplar ve ilgi alanları ile OSB'den ayrılır.
- Rett Sendromu: MECP2 geninde mutasyon sonucu sadece kızlarda görülür. Normal gelişim sonrası 18 aydan sonra konuşma ve amaçlı el kullanma kaybı, kafa büyümesi yavaşlaması (OSB'nin aksine), stereotipik el hareketleri.
1.7. Komorbiditeler 🤝
OSB'li bireylerin %70-96'sında en az bir psikiyatrik komorbid durum bulunur. Bunların tanımlanması ve tedavisi yaşam kalitesi ve eğitimden fayda açısından önemlidir.
- Kaygı Bozuklukları: En sık psikiyatrik bozukluktur (özgül fobi, sosyal fobi, yaygın anksiyete bozukluğu, ayrılık anksiyetesi).
- Obsesif Kompulsif Bozukluk (OKB): Kompulsif eğilimler OSB'nin bir parçası olduğundan tanısı tartışmalıdır. İşlev kaybı veya yeni obsesyon/kompulsiyonlar varsa düşünülmelidir.
- Depresif Bozukluk: Ergen ve erişkin OSB'lilerde sık görülür. IQ ve sözel becerisi iyi olanlarda belirgin, sözel becerisi olmayanlarda ağlama nöbetleri, sosyal çekilme, uyku bozukluğu, işlevlerde gerileme şeklinde görülebilir.
- Bipolar Bozukluk: Konuşmada aşırı artış, aşırı hareketlilik, tedaviye uyumsuzluk, irritabilite, cinsel içerikli konuşmalar, psikotik belirtiler.
- Travma Sonrası Stres Bozukluğu: Sosyal becerilerde azalma, dil becerilerinde gerileme, öfke patlamaları, uyku bozuklukları, hiperaktivite, kendini yaralama, özbakımda azalma.
- Tıbbi Bozukluklar: Epilepsi sık eşlik eder.
1.8. Tedavi 💊
- Eğitsel ve Davranışsal Yaklaşımlar:
- Sosyal ve davranışsal bozulmalarda yaşa ve özel ihtiyaçlara göre müdahaleler tek tek ele alınmalıdır.
- Hedefler: Sosyal iletişimsel alanda gelişme, istenmeyen davranış ve komorbid durumları azaltma, yeni becerilerle yaşam kalitesini artırma, ailelere destek.
- Mümkün olan en erken dönemde tedaviye başlanması; taklit becerisi, sosyal iletişimi artırma, alıcı ve ifade edici dilde gelişme, olumsuz davranışlarda azalma açısından etkilidir.
- Psikofarmakolojik Tedaviler:
- OSB'li çocuklar yan etkilere daha duyarlı olabilir. İletişim zayıflığı nedeniyle ilaç seçimi ve yan etki izlemi zor olabilir.
- Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite: Psikostimülanlar (Metilfenidat), Atomoksetin, Alfa-2-adrenerjik agonistler.
- Uygunsuz/Problemli Davranış: Atipik antipsikotikler (Risperidon, Aripiprazol).
- Basmakalıp Tekrarlayıcı Davranış: SSRI'lar (Fluoksetin).
- Anksiyete: SSRI.
- Depresyon: SSRI/SNRI (düşük doz başlanıp yavaş titrasyon yapılmalı).
- Uyku Bozuklukları: Melatonin (uyku başlangıç latansını kısaltır, toplam uyku süresini uzatır, 2-3 yaş küçük çocuklarda da güvenli).
- Tamamlayıcı ve Alternatif Tedaviler:
- Kanıtlanmamış/Olumsuz Etkili: Glutensiz diyet, IVIG, şelasyon, hiperbarik oksijen, vitamin B6/A/D, vagus stimülasyonu, kök hücre transplantasyonu.
- Kısmen Faydalı/Düşük Olumsuz Etkili: Müzik terapisi.
1.9. Prognoz 📈
- Olumlu Faktörler: Ortak dikkatin varlığı, işlevsel oyun becerileri, düşük şiddette OSB semptomları, erken tanı, psikoterapiye katılım, akranlarla kaynaşmaya eğilim.
- Olumsuz Faktörler: Dört yaşında ortak dilin olmaması, beş yaşından itibaren işlevsel konuşmanın olmaması, IQ<70 olması, nöbet öyküsü, komorbid tıbbi veya nörogelişimsel durumlar.
- ⚠️ Uyarı: OSB'li ergen ve erişkinlerde intihar riskinde artış mevcuttur.
2. Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)
DEHB, dikkatsizlik, hiperaktivite ve dürtüsellik temel belirtileri olan, çocukluk çağının en sık rastlanan nörogelişimsel bozukluklarından biridir. DSM-5'te "Nörogelişimsel Bozukluklar" başlığında yer alması, bozukluğun yaşam boyu sürdüğüne dikkat çekmektedir.
2.1. Epidemiyoloji 📊
- Yaygınlık: Dünya genelinde yaygın bir bozukluktur.
- Cinsiyet Oranı:
- Klinik örneklemde erkek/kız oranı: 9/1
- Epidemiyolojik örneklemde erkek/kız oranı: 3/1
- Kızlarda dikkat eksikliği baskın tip daha yaygın olup, davranışsal sorunlara az rastlanması nedeniyle başvuru oranları daha düşüktür.
- Tip Dağılımı:
- Kliniğe başvuran olgularda kombine tip DEHB daha sık görülür.
- Toplum bazlı çalışmalarda ise dikkat eksikliği baskın tip daha yaygındır.
2.2. Tanı Kriterleri (DSM-5'e Göre) 📚
DEHB tanısı için, işlevselliği veya gelişimi bozan süregiden bir dikkatsizlik ve/veya hiperaktivite-dürtüsellik örüntüsü gereklidir.
- Dikkatsizlik: Gelişim düzeyine uygun olmayan ve sosyal/okul/işle alakalı faaliyetleri olumsuz etkileyen, aşağıdaki belirtilerden altısı (veya daha fazlası) en az altı ay sürmelidir (17 yaş ve üstü için en az beş semptom):
- Çoğu kez ayrıntılara dikkat etmez veya dikkatsizce yanlışlar yapar.
- Çoğu kez dikkatini sürdürmekte güçlük çeker.
- Çoğu kez kendisiyle doğrudan konuşulduğunda dinlemiyormuş gibi görünür.
- Çoğu kez verilen yönergeleri izlemez, görevleri tamamlayamaz.
- Çoğu kez işleri ve etkinlikleri düzenlemede güçlük çeker.
- Çoğu kez sürekli zihinsel çaba gerektiren işlerden kaçınır.
- Çoğu kez işi veya etkinlikler için gerekli nesneleri kaybeder.
- Çoğu kez dış uyaranlarla kolayca dikkati dağılır.
- Çoğu kez günlük aktivitelerinde unutkandır.
- Hiperaktivite ve Dürtüsellik: Gelişim düzeyine uygun olmayan ve sosyal/okul/işle alakalı etkinlikleri olumsuz etkileyen, aşağıdaki belirtilerden altısı (veya daha fazlası) en az altı aydır sürmelidir (17 yaş ve üstü için en az beş semptom):
- Çoğu kez kıpırdanır veya ayaklarını vurur yahut yerinden kalkar.
- Çoğu kez, oturmasının beklendiği durumlarda yerinden kalkar.
- Çoğu kez uygunsuz ortamlarda koşuşturur veya tırmanır.
- Çoğu kez sessizce oyun oynayamaz veya boş zaman etkinliklerine katılamaz.
- Çoğu kez "her an hareket halindedir", "motor takılmış" gibi davranır.
- Çoğu kez aşırı konuşur.
- Çoğu kez bir soru tamamlanmadan önce yanıtını yapıştırır.
- Çoğu kez sırasını beklemekte güçlük çeker.
- Çoğu kez başkalarının sözünü keser ya da araya girer.
- Ek Kriterler:
- Belirtiler 12 yaşından önce başlamış olmalıdır.
- Belirtiler iki veya daha fazla ortamda (örn. okul ve ev) görülmelidir.
- Belirtilerin sosyal, okul veya mesleki işlevselliği bozduğuna veya kalitesini azalttığına dair açık kanıtlar olmalıdır.
- Belirtiler yalnızca şizofreni veya başka bir psikotik bozukluğun seyri sırasında ortaya çıkmaz ve başka bir ruhsal bozuklukla daha iyi açıklanamaz.
2.3. Etiyoloji 🧬
DEHB'nin etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olsa da genetik, nöronal ve çevresel etkenlerin rol oynadığı düşünülmektedir.
- Genetik Faktörler:
- Kalıtılabilirlik %70-80 oranındadır.
- Aile öyküsü bulunmayan normal popülasyonda %5-10, aile öyküsü pozitif olduğunda kardeşlerde %50, kuzenlerde %25 risk vardır.
- Moleküler Faktörler:
- Dopamin, serotonin, noradrenalin nörotransmitter sistemlerinde bozukluklar.
- Nörogörüntülemelerde dopaminden zengin alanların disfonksiyonu ve dopaminerjik sistemde yürütücü işlev bozukluğu.
- Beyin Yapısı:
- Toplam beyin hacmi %3-5 oranında daha azdır, bu azalma frontal lobun prefrontal alanında daha belirgindir.
- Bazal gangliyonların hacminde azalma.
- Tedavisiz çocuklarda yetişkin çağda limbik bölgede anormallikler saptanmış, stimülan tedavi ile yapısal normalizasyon sağlanmıştır.
- Çevresel ve Psikososyal Faktörler:
- İleri derece prematürite, <1000 gr doğum kilosu, perinatal hipoksi, ileri anne yaşı, postmatürite, postnatal ensefalit/menenjit, prenatal alkol/sigara maruziyeti.
2.4. Belirtiler (Yaş Dönemlerine Göre) 👶👧🧑🦱
DEHB belirtileri yaş dönemlerine göre farklılık gösterir.
- Okul Öncesi Dönem:
- Agresif davranışlar, öfke nöbetleri, karşı gelme.
- Zayıf yaşıt ilişkileri, konuşmada gecikme.
- Kreş/anasınıfında oyunları bozacak şekilde sürekli hareketlilik.
- Uyku saatinde uyumaya direnç.
- Kaza geçirme, düşme, yaralanmalar sık görülür.
- Güvenlikleri için ebeveyn veya bakıcıya ihtiyaç duyarlar.
- Okul Çağı:
- DEHB'nin fark edilmesi ve tanı alması en çok bu dönemde gerçekleşir.
- Akademik ve sosyal uyumda zorluklar, okul başarısında düşme ve sınıf tekrarı olasılığı fazladır.
- Yaşla artan psikososyal bozulma, ebeveyn, kardeş, öğretmen, akran ilişkilerinde sorunlara yol açabilir.
- Ergenlik Dönemi:
- Çocukluktaki hiperaktivite azalır, ancak akademik sorunlar artar.
- Hareketlilik azalarak sürekli bir iç huzursuzluk gözlenir.
- Zaman algısındaki yanılgı, ödev ve sorumlulukları son ana bırakma/yetiştirememe.
- Okuldan kaçma, öğrenme sorunları, düşük benlik algısı, ilişkilerde bozulma.
- Sosyal ve mesleki alanda güçlükler.
- ⚠️ Sigara, alkol, madde kullanımı riski artar.
- Korunmasız ve daha erken cinsel ilişki riski.
2.5. Tanı Süreci 📝
- Öykü sadece çocuk ve aile ile sınırlı kalmayıp; okul ve sosyal çevre gibi birçok kaynaktan (öğretmen, bakıcı vb.) bilgi alınmalıdır.
- Gelişimsel ve tıbbi öykü, ilaç kullanımı, ailedeki tıbbi ve psikiyatrik hastalık öyküsü alınmalıdır.
- Her semptoma ait zamansal, mekânsal, değiştirici faktörler ve semptomun şiddeti belirlenmelidir.
- Çocuk/ergenin kendisi ile mutlaka görüşülmelidir.
- Tanı Koymaya Yardımcı Ölçekler: Ebeveyn ve öğretmen tarafından doldurulan Turgay Ölçeği Formu sık kullanılır. Bilgisayar ortamında yapılan Moxo Dikkat Performans Testi de gerekli durumlarda başvurulabilir.
2.6. Ayırıcı Tanı 🔍
- Özgül Öğrenme Bozukluğu: Her ikisinde de akademik başarısızlık mevcut. DEHB'de gözetim altında okuma/yazma becerisinde artış görülürken, ÖÖB'de ciddi bir artış olmaz.
- Zihinsel Yetersizlik: İki grup da akademik sorunlar nedeniyle başvurur. Ayırıcı tanı zeka testleri ile yapılır.
- Depresyon: Huzursuzluk, psikomotor ajitasyon, dikkat dağınıklığı görülebilir. Ancak eşlik eden depresif duygudurum, kilo kaybı, uyku bozukluğu, intihar düşüncesi vardır.
- Anksiyete Bozukluğu: Motor ajitasyon, konsantre olamama, duygudurum oynamaları ortak semptom iken, "her şeyden tedirgin olma" kendine özgü bilişsel bileşenidir.
- Dürtü Kontrol ve Kişilik Bozuklukları: Özellikle antisosyal kişilik bozukluğunda dürtüsel davranışlar ve öfke patlamaları görülebilir, ancak suç işleme, pişmanlık duymama eşlik eder. Borderline kişilik bozukluğunda terk edilme korkusu, stabil olmayan ilişkiler, intihar düşünceleri söz konusudur.
- Diğer Durumlar: Görme ve işitme bozuklukları, akut ve kronik fiziksel hastalıklar (örn: astım), absans nöbetler, uyku bozuklukları, kafa travması sonrası durumlar, bazı ilaçların yan etkileri (fenobarbital, karbamazepin, teofilin).
- Uzmana Sevk Endikasyonları: Eşlik eden psikiyatrik bozukluk (karşıt olma karşı gelme bozukluğu, davranım bozukluğu, madde kötüye kullanımı), eşlik eden nörolojik bozukluk (nöbetler, tikler, otizm spektrum bozukluğu), başlangıç tedavisine yanıt vermeyen olgular.
2.7. Tedavi 🩹
- Psikososyal Terapi:
- Çocuk, ebeveyn, öğretmen, hekim işbirliği içinde olmalıdır.
- Sınıf öğretmeniyle görüşülmeli ve çocuğun sıkı takip edilmesi sağlanmalıdır.
2.8. Prognoz 📈
- DEHB, %60-80 oranında ergenliğe, %40-60 oranında ise yetişkinliğe kadar süregiden bir nörogelişimsel bozukluktur.
- DEHB'li bireylerde daha fazla yaralanma riski, kişiler arası ilişkilerde sorun, kapasitelerinin altında başarı, benlik saygısında azalma, depresyon riski bulunmaktadır.
- Prognozu Öngörücü Faktörler:
- Kişisel Özellikler: IQ, agresyon düzeyi, düşük engellenme eşiği, DEHB şiddeti.
- Sosyal-Akademik Parametreler: Akran ilişkileri, erişkinlerle ilişkiler, okul başarısı.
- Ailesel Özellikler: Ailede psikiyatrik hastalık, sosyoekonomik düzey, evdeki duygusal ortam, çocuk yetiştirme tutumları.
Sonuç
Otizm Spektrum Bozukluğu ve Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu, çocukluk çağında başlayan ve bireyin yaşamının farklı evrelerinde önemli etkiler gösteren nörogelişimsel durumlardır. Her iki bozukluğun da prevalansı yüksek olup, tanı kriterleri ve etiyolojik faktörleri karmaşıktır. Erken tanı, kapsamlı bir değerlendirme süreci ve multidisipliner bir yaklaşımla uygulanan eğitsel, davranışsal ve gerektiğinde farmakolojik tedaviler, bireylerin gelişimini desteklemek ve yaşam kalitelerini artırmak için hayati öneme sahiptir. Komorbid durumların yönetimi ve aile desteği de tedavi sürecinin ayrılmaz bir parçasıdır. Bu bozuklukların uzun dönemli prognozu, erken müdahale ve sürekli destekle olumlu yönde etkilenebilmektedir.









